A hemofilia é distúrbio relacionado com a coagulação do sangue que começou por ser conhecido como a “doença da realeza”, por ter sido associado à consanguinidade nos casamentos da realeza europeia (sobretudo por via da descendência da Rainha Vitória nas casas reais inglesa, alemã e russa), .

E é comum pensar-se que apenas o sexo masculino desenvolve a doença, sendo as mulheres apenas portadoras da alteração genética, que acabam por passar aos descendentes, sem nunca desenvolverem sintomas. Mas será que esta ideia verdadeira?

É verdade que só os homens podem ter hemofilia?

Não, também é possível uma mulher ter hemofilia e desenvolver os sintomas da doença. 

Como se explica no site dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos (CDC, na sigla inglesa), “as mulheres também podem ter hemofilia, mas é muito mais raro”. Ou seja, dentro de uma condição já considerada rara, esta é uma situação ainda mais incomum (ver aqui).

Os CDC acrescentam que “há uma crença errada de que as mulheres não podem ter hemofilia, que só podem ser portadoras. Por esse motivo, mulheres com hemofilia podem não obter um diagnóstico preciso” e em tempo útil.

Esse esclarecimento é também feito pela Federação Mundial de Hemofilia (WFH na sigla inglesa) que, neste documento, explica também que se sabe “agora que muitas mulheres e meninas apresentam sintomas de hemofilia”, embora tenham, durante anos, convivido com a sintomatologia “sem serem diagnosticadas ou mesmo suspeitarem que tinham um distúrbio hemorrágico”.

Afinal, o que é a hemofilia?

A hemofilia é uma doença rara, na grande maioria dos casos, de transmissão genética ligada ao cromossoma X, que aparece com mais frequência nos indivíduos do sexo masculino, que têm a composição genética XY, comparativamente às pessoas do sexo feminino que têm a composição XX.

Segundo a Associação Portuguesa de Hemofilia e outras Coagulopatias Congénitas (APH), a incidência da hemofilia ronda o nascimento de um doente por cada 10 mil habitantes.

Ao herdarem o cromossoma X com a alteração genética da mãe, os meninos e os homens recebem a condição de carência ou mesmo total ausência de fatores de coagulação fundamentais para parar uma hemorragia.

Assim sendo, quem tem hemofilia sangra durante mais tempo do que quem não tem o distúrbio, porque não possui forma de estancar a hemorragia por “ausência ou acentuada carência de um dos fatores da coagulação”, lê-se na página oficial da APH .

Os fatores de coagulação em falta determinam o tipo de hemofilia que afeta o doente. Se a pessoa tem níveis baixos ou inexistentes de fator VIII é portadora de hemofilia tipo A, a mais frequente. Já se tiver ausência ou défice de fator IX, é portadora de hemofilia tipo B.

E, dependendo da percentagem de fator de coagulação em carência, a hemofilia pode ser classificada de grave (<1%), moderada (entre 1% a 5%) ou ligeira (entre 5% a 50%).

Como é que as mulheres desenvolvem hemofilia?

A WFH já produziu um documento especialmente dedicado à população feminina em que explica como estas situações raras de mulheres com hemofilia acontecem. 

A menina recebe sempre um cromossoma X do pai e outro cromossoma X da mãe e, se herdar uma cópia do gene alterado apenas de um dos progenitores, “ela terá uma cópia normal e uma alterada (ou mutada) do gene” e pode ser apenas portadora assintomática.

Todavia, “nos casos em que o pai é hemofílico e a mãe possui uma via do gene alterado da hemofilia, uma menina pode herdar duas cópias alteradas do gene”.

Isto é, ambos os cromossomas X – tanto o que herdou da mãe, como o que herdou do pai – podem ter a mutação que resulta na carência ou ausência total do fator de coagulação e é nessas situações que há a possibilidade de desenvolver os sintomas deste distúrbio.

No relatório da mesma organização sobre a distribuição da hemofilia por género é descrito que apenas 3% das pessoas com hemofilia tipo A são do sexo feminino, enquanto na hemofilia tipo B essa percentagem sobe para os 5%. 

Os sintomas são diferentes?

Segundo explica o CDC , desde a década de 1950 tem sido “documentado que, embora mulheres e meninas possam ter os mesmos sintomas de hemofilia que os homens, as mulheres experimentam complicações únicas porque distúrbios hemorrágicos podem afetar a sua saúde reprodutiva”.

De acordo com o documento da WFH, tal como os homens com hemofilia, as mulheres podem:

• apresentar hematomas com mais facilidade e sangramentos frequentes no nariz e na boca;
• ter hemorragias prolongadas após cirurgias;
• apresentar sangramento grave após um trauma;
• ter hemorragia nas articulações e nos músculos.

E pela condição feminina podem ter sintomas diferentes, nomeadamente:

• sangramentos mais intensos e prolongados durante a menstruação que as torna mais propensas a necessitar de suplementação de ferro;
• maior probabilidade de ter hemorragia pós-parto;
• maior probabilidade de ter  problemas de saúde óssea e sofrer de osteoporose, osteoartrite e fraturas; maior probabilidade de ter hemorragias menstruais durante a perimenopausa.